Mozaik down sendromunda ise ilk döllenme sırasında 46 kromozom bulunmakta, fakat hücrelerin çoğalması sırasında bir hücrenin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması söz konusudur. Yani mozaik down sendromlu bireylerin vücudundaki bazı hücreler 46 kromozomlu, bazı hücreler ise 47 kromozomludur.Feb 18, 2020
İçindekiler
Mozaik Down Sendromu nedir?
Mozaik Down sendromu, Down sendromunun nadir bir şeklidir. Down sendromu, kromozom 21'in bir kopyasına neden olan genetik bir bozukluktur. Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2'sinde Mozaik Down sendromu görülür.
Mozaik Down Sendromu belirtileri nelerdir?
Down sendromu belirtileri genelde fizik muayene ile dikkat çeken fiziksel özellikler, normal bebeklere göre kas tonusları daha gevşektir, yüzde ve burun kökünde basıklık, çekik gözler ve 2 gözün birbirinden uzak gibi görünmesi, kısa boyun ve saç ense çizgisinin aşağıda olması, küçük ve düşük kulaklar, dilin dışarda …
Mozaik Down sendromu neden olur?
Hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 olarak kalırken, 21. Kromozomun ekstra parçası Down sendromuna neden olur. Mozaik Down sendromu: Vakaların sadece %1'inde görülen bu tip, 21. kromozom çiftindeki kromozom fazlalığının (Trizomi 21) vücuttaki hücrelerin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur.
Mozaik tip nedir?
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur. Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir.
Down sendromu zeki midir?
Sendromun neden olduğu sorunlardan bir tanesi de zeka geriliğidir. Ancak mongolizmde olduğu gibi aşırı derecede bir durum söz konusu değildir. Down sendromu zihinsel engel midir sorusunu, hafif ve orta derecelerde zeka geriliğine yol açar, şeklinde cevaplayabiliriz.
Down Sendromlu zeka geriliği olur mu?
Down Sendromlu bireylerde hafif ve orta derece zekâ geriliği görülebilir. Yüzleri yuvarlak ve hafif basıktır. Badem şeklinde göz ve düz burun yapıları vardır. Kalın enseye sahiptirler.
Down Sendromu anneden mi babadan mı?
Bunun nedeni anne ya da babadan çocuğa geçebilmesi ve döllenme aşamasında oluşabilmesidir. Translokasyonda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda sendromun kalıtsal olma olasılığı %33'dür. Taşıyıcı olan anne ise çocuğun Down sendromlu doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise bu oran %2-5 arasıdır.